Ученые впервые описали «средний» человеческий геном, проанализировав данные почти 900 тысяч человек. Исследование показало, что у здоровых людей нередко встречаются изменения ДНК, связанные с наследственными заболеваниями.

По данным авторов, такие находки скорее правило, чем исключение. При этом наличие подобного изменения не означает, что у человека обязательно разовьется заболевание.

Работа помогает оценить, насколько часто потенциально значимые генетические варианты встречаются в общей популяции. Результаты также подчеркивают, что обнаружение варианта в ДНК само по себе не равнозначно диагнозу.