В Португалии врачи столкнулись с редким случаем болезни накопления у 54-летней женщины, которая поступила в больницу с одышкой и прогрессирующей слабостью. При осмотре у пациентки были выявлены увеличение языка и слабость мышц шеи, а уровень креатинкиназы составил 373 единицы на литр, что превышает норму. МРТ показало жировую инфильтрацию языка и околопозвоночных мышц, что вызвало подозрение на метаболическую миопатию.
Врачи София Родригеш и Инеш Маркеш Феррейра из Университетского больничного центра Санто-Антониу провели биопсию дельтовидной мышцы в ожидании результатов ферментных и генетических тестов. Этот случай подчеркивает важность диагностики редких заболеваний, которые могут проявляться неочевидными симптомами, такими как макроглоссия и мышечная слабость.
Публикация данного случая в The New England Journal of Medicine может помочь другим специалистам в распознавании и лечении подобных заболеваний. Это также подчеркивает необходимость дальнейших исследований в области метаболических миопатий, чтобы улучшить диагностику и лечение пациентов с редкими заболеваниями.